全基因组重测序基础与高级分析技巧汇总
全基因组重测序,是对不同个体的基因组进行测序,分析个体或群体间的遗传差异。通过这种方法,研究者可以识别出单核苷酸多态性(SNP)、拷贝数变异(CNV)、插入缺失(InDel)和结构变异(SV)等遗传变异。这些变异可以作为分子遗传标记,在人类复杂疾病、动植物经济性状和育种研究及物种起源、驯化、群体历史动态等方面具有重要的指导意义。
1. 群体遗传学基础知识
群体遗传学涉及等位基因频率、基因型频率、遗传平衡定律、连锁平衡、连锁不平衡、适合度、选择系数、群体分层、核苷酸多态性、群体间固定指数、w、瓶颈效应、基因的随机漂移、始祖效应、迁移压力、有效群体大小、中性学说、突变压力、选择压力、选择、正选择、负选择、平衡选择、平行选择、歧化选择、选择性清除、搭便车效应、选择信号、微进化和大进化等概念。
2. 高通量测序常见术语
高通量测序技术(HTS)、Read、PEread、SEread、混合分组分析(BSA)、单核苷酸多态性(SNP)、structure variation(SV)、Indel、泛基因组等。
3. 常见缩略语表
FDR、IBD、IBS、MAF、GO、KEGG等。
二、数据分析内容
1. 初级数据分析
包括测序质量报告、数据量产出、质量控制与mapping统计、遗传变异检测等。
2. 高级数据分析
包括群体遗传多样性分析、群体进化研究、遗传图谱构建、群体遗传结构分析、QTL定位、全基因组关联分析(GWAS)、选择性清除分析、突变功能预测等。
3. 试验设计类型
包括重测序GWAS定位功能基因、群体重测序进行适应性进化与功能基因定位、重测序QTL定位、驯化过程与群体历史动态、起源、驯化、GWAS、群体进化、进行体细胞突变或生殖细胞突变研究等。
三、参考资料
(此处省略参考资料)
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